Интересные новости науки за неделю с 27 октября по 2 ноября
Редактирование генов проведут еще минимум пятерым пациентам
«Реальное время» уже рассказывало о первом обнародованном опыте персонального редактирования человеческого генома для того, чтобы излечить редкое врожденное заболевание. Индивидуально разработанная генная терапия была разработана для новорожденного мальчика из США с тяжелым генетическим сбоем: из-за повреждения одного важного гена его печень «недорабатывала», и в кровь выделялся аммиак в свободной форме, отравляя мозг. Дети с таким дефицитом рождаются с вероятностью 1 на миллион. Единственный способ лечения — пересадка печени, но до нее доживает едва ли половина таких пациентов.
Мальчик получил генную терапию, во время которой «неправильную» букву в гене заменили «правильной». В результате организм начал вырабатывать нужный белок, мальчик живет и развивается. Препарат ввели в три курса в феврале минувшего года, в мае историю обнародовали, а сейчас исследователи в Медицинской школе университета Филадельфии готовятся повторить этот опыт как минимум пять раз.
На этой неделе они опубликовали описание новаторского клинического исследования, в котором будет использована технология редактирования генов CRISPR-Cas9: в последовательность ДНК будут вносить точечные, однобуквенные изменения. Причем если терапию для первого пациента разрабатывали полгода, то теперь его лечащие врачи (по совместительству — ученые ведущих американских медцентров) говорят, что справятся за 3—4 месяца. Клинические испытания начнутся в 2026 году.
Они будут сосредоточены на пятерых детях с мутациями в генах, которые нарушают способность перерабатывать аммиак. Для редактирования генов будут использованы практически те же компоненты, что и у первого пациента. Заменят только направляющую РНК («молекулярную стрелочку», которая указывает препарату, какую именно букву в последовательности надо заменить). Именно эта РНК будет адаптирована к конкретной мутации у конкретного ребенка. Каждый такой препарат будет уникальным и не сможет использоваться для лечения других людей.
Динамика разработки персонализированной генной терапии в США набирает обороты. Помимо запланированного клинического испытания в Филадельфии, методы такого лечения разрабатывают Центр педиатрического лечения с применением CRISPR в университете Беркли и в университете Сан-Франциско. Агентство передовых исследовательских проектов в области здравоохранения правительства США в сентябре объявило о двух программах финансирования исследований в области «точной генетической медицины». Как далеко продвинется эта волна — пока вопрос открытый. Но персонализированные методы лечения и их широкое применение (если это вообще реально) станут не просто медицинским прорывом. Они произведут полную революцию.
Межзвездную гостью на короткое время становится видно с Земли
Третий межзвездный объект в истории наблюдений — комета 3I/ATLAS — 29 октября прошла перигелий, ближайшую точку своего пролета от Солнца. Она приблизилась к светилу на 203 миллиона километров, проходя между орбитами Земли и Марса.
Начиная с этого момента гостья из чужих миров покидает Солнечную систему. В ноябре ее будет видно на фоне созвездия Девы. А ближе всего к Земле комета окажется 19 декабря, пройдя на расстоянии 267 млн км от нас.
Кстати, на межзвездную странницу можно (правда, с трудом) полюбоваться и с Земли. Московский планетарий сообщает, что с 30 октября по 17 ноября комета видна с 5 до 7 утра над юго-восточным горизонтом. Правда, видно ее только в телескоп, причем любительский телескоп для этого не очень годится — слишком маленькая у нее яркость. В принципе, люди с хорошим зрением и высокой степенью настойчивости могут дерзнуть — диаметр объектива нужен не менее 25 см.
А вот с космических миссий в начале ноября за межзвездной кометой вполне можно понаблюдать. Ученые планируют набрать как можно больше данных о ней. Изучение не обошлось и без экзотических версий: так, Абрахам Леб предположил, что это она за нами наблюдает, являясь кораблем инопланетян. Уж очень странно ведет себя космическая гостья: слишком маленькая для того, чтобы уметь странствовать между звездными системами; двигается как будто по гравитационному маневру, чтобы пройти как можно ближе к Венере, Марсу и Юпитеру; от земных наблюдателей будто бы скрывается; траектория идет в плоскости эклиптики (редчайшее совпадение), причем движется комета «против течения», в направлении, обратном движению планет.
У вейперов повышается риск язвы желудка
Давно известно, что курение и язва желудка — связанные вещи. Но эта взаимосвязь была доказана для классического табакокурения. Увеличивают ли риск получить язву электронные сигареты, четких исследований пока не было опубликовано.
И вот на уходящей неделе на конференции гастроэнтерологов ACG 2025 Annual Scientifing Meeting в Финиксе был представлен любопытный доклад. Американские ученые взяли данные национального исследовательского проекта в области здоровья, в котором 371 тысяча участников отвечала на вопросы о своем здоровье и образе жизни. В опросе были и данные о курении определенных типов сигарет. Наличие или отсутствие диагноза «язвенная болезнь» брали из электронных медкарт.
Результат получился тревожащий. У тех, кто практикует вейпинг, вероятность язвы желудка на 27% выше, чем у тех, кто ни разу не «парил». Этот риск даже выше, чем у тех, кто предпочитает обычные сигареты (19%)! Если человек отказался от вейпинга, риск у него все равно на 13% выше, чем у того, кто никогда не курил.
В общем, и американские медики, и мы советуем вам выпускать пар другими способами.
Гренландские киты живут 200 лет благодаря белку, который чинит ДНК
Гренландский кит в природе живет в среднем 100 лет. Некоторые патриархи живут и два века — огромная редкость для позвоночных животных. Иными словами, где-то в северных водах до сих пор плавают величественные существа, которые родились, когда еще жил и творил Пушкин, Америка была юным, только еще формирующимся государством, а человечество было очень далеко от технологического прогресса.
Группа биологов из Рочестерского университета решила выяснить, как киту удается так долго сохранять жизнеспособность и главное — не болеть раком. Сформулирован парадокс Пето: у китов гораздо больше клеток, чем у человека, но при этом люди больше болеют раком. Хотя по логике, должно быть наоборот: чем крупнее организм и больше в нем клеток, тем больше рисков, что одна из этих клеток переродится в злокачественную и начнет процесс уничтожения организма.
Ученые изучили фибробласты китов — клетки, которые способствуют регенерации кожи и заживлению ран. Оказалось, что в китовых тканях очень высока способность быстро чинить поврежденную ДНК. Включая самые опасные «поломки», когда рвутся сразу две нити спирали. Кроме того, у гренландского кита гораздо реже, чем у человека, возникают хромосомные мутации.
Отвечает за эту экстренную ремонтопригодность ДНК особый белок CIRBP, который в тканях кита вырабатывается в гигантских концентрациях. Ученые выяснили, что этот белок при пониженных температурах (то есть как раз в гренландских водах) активируется и помогает клеткам преодолеть сложные условия. А еще он усиливает основные пути починки поломанной ДНК.
Интересно? Конечно. Хочется попробовать этот механизм на человеке — в конце концов, разве мы хуже кита?
Ученые ввели китовый CIRBP в клетки человека. Выяснилось, что белок не только повысил ремонтопригодность ДНК, но еще и дал устойчивость к радиации. А еще изучали, как дополнительная экспрессия этого чудесного белка у дрозофил влияет на продолжительность жизни. Выяснилось, что мушки от этого жили гораздо дольше, чем обычно. Ученые заключили, что CIRBP действует сразу на весь организм.
И что же теперь? Пора вводить людям экстракт китовых белков? Нет, до этого еще далеко. Но есть надежда, что открытие поможет найти новые способы профилактики и лечения рака. И не только. Природа нашла способ поддержания длительной стабильности генома — а значит, исследование этого механизма может и нашу жизнь продлить. Когда-нибудь потом.
Музыка помогает не сойти с ума в старости
Австралийские и американские ученые обнаружили, что пожилые люди, увлекающиеся музыкой, существенно реже страдают деменцией, чем их «немузыкальные» ровесники. Это выяснилось при проспективном когортном исследовании. Авторы проанализировали ранее собранные данные почти 11 тысяч австралийцев в возрасте 70 лет.
Пожилые австралийцы отвечали на вопрос, как часто они слушают музыку. Варианты ответов —стандартные: «постоянно», «иногда», «редко» и «никогда». Те, кто слушают музыку постоянно, показывают снижение риска деменции на 39%, а частая или постоянная самостоятельная игра на музыкальном инструменте — на 35%. У тех, кто и слушал музыку, и сам музицировал, наблюдалось снижение риска деменции на 33%.
Постоянное прослушивание музыки улучшило и общие когнитивные функции (люди начинали быстрее думать и лучше запоминать).
Людмила Губаева